Gérer la dépression, la fatigue peut améliorer la qualité de vie des patients CMT1A

Les personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) ont une qualité de vie réduite, en particulier dans les domaines physiques, selon une étude menée en Serbie.

La gravité de la maladie, la dépression et la fatigue sont les principaux facteurs prédictifs d’une moins bonne qualité de vie dans cette population de patients.

Étant donné qu’il n’existe toujours pas de traitement pour cette maladie, la gestion de la dépression et de la fatigue peut contribuer à améliorer la qualité de vie des patients atteints de CMT1A, ont noté les chercheurs.

L’étude, “Aspects physiques et mentaux de la qualité de vie des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A», a été publié dans la revue Frontières en neurologie.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe de troubles progressifs héréditaires qui affectent le système nerveux périphérique, qui contrôle les mouvements et les sensations dans les membres. Aucune thérapie n’a été approuvée pour aucune forme de CMT.

CMT1A, causée par une duplication du PMP22 gène, est le sous-type le plus courant de CMT, représentant environ 50% de tous les cas. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire d’apparition précoce et lentement progressive du bas des jambes et des mains, et une sensation réduite plus tard dans la vie, entraînant une invalidité importante.

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Des études antérieures ont montré que les patients atteints de CMT ont une qualité de vie réduite et que la faiblesse musculaire des jambes, les difficultés de marche et la fatigue sont les principaux facteurs prédictifs d’une qualité de vie réduite chez ces patients.

Alors que les symptômes de la CMT peuvent varier considérablement selon les sous-types de maladie et la mutation sous-jacente, la plupart de ces études sur la qualité de vie ne se sont pas concentrées sur un seul sous-type de CMT.

Maintenant, une équipe de chercheurs en Serbie a évalué la qualité de vie de 45 patients (27 femmes et 18 hommes) atteints de CMT1A et les associations potentielles avec des caractéristiques cliniques et sociodémographiques, en particulier celles potentiellement susceptibles de traitement ou de prévention.

Cette étude faisait partie du projet Longitudinal Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Study of Serbia (LoCh-NeSS), qui a recueilli des données sur les patients CMT qui ont été diagnostiqués et/ou suivis à la clinique de neurologie du Centre clinique universitaire de Serbie.

Les patients ont été évalués de 2018 à 2019 et à l’époque, ils avaient un âge moyen de 50,4 ans. Ils vivaient avec la maladie depuis une médiane de 22 ans et avaient un retard de diagnostic d’une médiane de 15 ans.

Plus de la moitié (53,3 %) ont montré une apparition de la maladie juvénile, avec des symptômes commençant avant l’âge de 20 ans, tandis que 46,7 % ont développé des symptômes après cela (apparition à l’âge adulte).

La qualité de vie a été évaluée à l’aide de l’enquête sur la santé abrégée en 36 éléments validée et autodéclarée (SF‐36), qui comprend huit domaines de la santé physique et mentale : fonctionnement physique ; douleur corporelle; limitations de rôle dues à des problèmes physiques; énergie/fatigue ; fonctionnement social; limitations de rôle dues à des problèmes émotionnels; santé mentale; et la santé générale.

La gravité de la maladie, la force musculaire des membres, l’incapacité fonctionnelle, la dépression et la fatigue ont également été évaluées à l’aide de mesures validées.

Les résultats ont montré que les patients CMT1A avaient une qualité de vie réduite dans tous les domaines du SF-36, et plus particulièrement dans ses domaines de santé générale et physique. La santé mentale et le fonctionnement social étaient les domaines les moins touchés.

Par rapport à la population générale en Croatie (étant donné le manque de données pour la population générale serbe), ces patients ont obtenu des scores inférieurs dans tous les domaines physiques du SF-36, mais meilleurs dans deux domaines mentaux. Cette dernière pourrait être due au fait que les valeurs croates concernaient une population de la Croatie de transition d’après-guerre, ce qui pouvait affecter négativement les scores mentaux.

Notamment, les personnes atteintes de CMT1A avaient une qualité de vie similaire ou réduite par rapport aux patients serbes atteints d’autres maladies neuromusculaires chroniques.

Une plus grande gravité de la maladie, une plus grande faiblesse musculaire, une incapacité fonctionnelle plus grave, l’utilisation d’aides à la marche, la dépression et la fatigue étaient significativement associés à une moins bonne qualité de vie dans les domaines physique et mental chez les patients CMT1A.

De plus, l’âge avancé, la durée plus longue de la maladie et la présence de tremblements étaient associés de manière significative à une qualité de vie physique réduite, mais pas à des scores inférieurs dans les domaines mentaux du SF-36.

Ces associations étaient largement cohérentes avec celles des études précédentes chez les patients CMT et CMT1A.

De plus, la gravité de la maladie, la dépression et la fatigue étaient les principaux facteurs prédictifs d’une moins bonne qualité de vie chez ces patients.

Ces résultats soulignent que les personnes atteintes de CMT1A ont une qualité de vie réduite et indiquent que les tremblements (affectant 82,2 % des patients), la fatigue (55,6 %) et la dépression (28,9 %) sont des facteurs d’influence susceptibles d’être traités.

En tant que tel, la gestion de ces caractéristiques cliniques “pourrait être un outil important pour améliorer la qualité de vie [quality of life] chez ces patients », pour lesquels il n’existe aucun traitement approuvé, ont écrit les chercheurs.

Les recherches futures devraient également se concentrer sur l’impact de la pandémie sur la qualité de vie des patients atteints de CMT1A et sur les associations « entre déficience, handicap, [quality of life]et les biomarqueurs de la maladie », a écrit l’équipe.

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